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21 de março: dia internacional da Síndrome de Down




Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. 

Recebe este nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.

Embora a Síndrome de Down seja o distúrbio genético mais comum, não se sabe por quê ele acontece. Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebês com esta síndrome: aos 20 anos de idade o risco é de 1/1925 (1 caso para cada 1925 nascimentos), aos 25 anos é de 1/1205, aos 30 anos é de 1/885, aos 35 anos é de 1/365, aos 40 anos é de 1/110, aos 45 anos é de 1/32 e aos 49 anos de 1/11. 

As alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

▪   Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

▪   Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

▪   Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.


O diagnóstico pode ser feito durante a gestação através da ecografia morfológica fetal para avaliar a translucência nucal que pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos).

Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Como todas as outras, as crianças com Síndrome de Down precisam fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.


Síndrome de Down: conhecer para ver com novos olhos!




Créditos da imagem: Flicker by Roberto Ortega

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